Hiperlaxitate articulara. Hipermobilitatea sau laxitatea articulară: cauze, simptome, tratament

Definiţie clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, hiperlaxitate articulara afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie.

Hipermobilitatea articulară (laxitatea ligamentară)

Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers medic danez şi Danlos medic francezla începutul secolului. În prezent au hiperlaxitate articulara descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite. Ce se ştie cu siguranţă este faptul că cele mai multe forme sunt datorate unor anomalii ale colagenului sau ale constituenţilor înrudiţi cu acesta şi care reprezintă proteine naturale, ce există normal la om.

Dacă aceste proteine lipsesc sau sunt alterate, consecinţele clinice sunt variabile şi importante. Frecvenţa bolii Incidenţa precisă a diferitelor forme de boală încadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscută. Aspecte genetice SED este determinat de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen.

Pentru aceste mutaţii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominantă cea mai frecventăautozomal recesivă şi foarte rar recesivă legată de X. În unele cazuri, anamneza familială este negativă, putând fi vorba de o mutaţie izolată, de novo, care va putea fi ulterior transmisibilă.

La oricare dintre forme, ancheta genetică familială este necesară, geneticianul având posibilitatea să culeagă informaţiile care îi vor permite să facă o sinteză a datelor şi să acorde un sfat genetic adecvat.

• Luxatii glezna
• All rights reserved doc.
• Artroza articulațiilor costale
• Laxitatea articulară
• Autor: Cardoneanu Ancuța-Mihaela, student medicină Laxitatea articulară sau hipermobilitatea articulară este termenul folosit pentru a defini capacitatea unei articulații sau a unui grup de articulații de a realiza pasiv sau activ mișcări ce depășesc limitele fiziologice de mobilitate articulară.

Tipuri clinice Combinarea acestor semne clinice determină entităţi clinice diferite. Au fost propuse numeroase clasificări, ne vom referi la cea mai frecvent utilizată.

hiperlaxitate articulara

Transmiterea este autozomal dominantă. Luxaţii recidivante, dureri articulare şi musculare. Complicaţiile pot fi foarte grave, cu risc de ruptură a arterelor şi organelor intestin, utercu hiperlaxitate articulara recidivant.

Transmiterea este autozomal dominantă, cu expresivitate variabilă intra şi interfamilială. Mutaţia : COL3A1.

Hipermobilitatea sau laxitatea articulară: cauze, simptome, tratament

Transmiterea este autozomal recesivă, este determinată de un deficit enzimatic lizil-hidroxilazacare modifică structura colagenului. Stabilirea diagnosticului.

Metode de diagnostic Diagnosticul este clinic. Pentru unele tipuri diagnosticul clinic este completat de biopsia cutanată şi cultura de fibroblaste celule conjonctive.

Pentru SED tip IV diagnosticul molecular este teoretic posibil, şi constă în evidenţierea mutaţiilor în colagenul tip 3. Acelaşi lucru este posibil şi în alte tipuri, cu mutaţia cunoscută. Pentru SED, această investigaţie nu a intrat încă în rutină. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament etiologic al cauzelor acestei boli.

Singurele tratamente posibile sunt cele simptomatice şi ele depind de tipul bolii şi de hiperlaxitate articulara manifestărilor. Suturile hiperlaxitate articulara trebuie să fie fine cu fir care nu se resoarbe, lăsat un timp îndelungat.

Ce este hiperlaxitatea articulară și cum afectează copiii și copiii

La nivel articular pot fi practicate unele intervenţii chirurgicale cu rol în reducerea mobilităţii articulare şi a luxaţiilor dar ele vor fi realizate numai când sunt imperios necesare. Suturile pot fi dificil de realizat şi cicatrizarea este dificilă şi îndelungată.

Trigger finger or blocked finger - causes and signs ▪ Deget in resort

Inainte de orice hiperlaxitate articulara, echipele de chirurgi şi reanimatori trebuie să cunoască riscurile legate SED şi acest lucru este cel mai uşor de realizat prin consultul interdisciplinar şi colaborarea dintre genetician şi restul hiperlaxitate articulara care vin în contact cu bolnavul. Reeducarea prin kineziterapie poate fi utilă şi eficientă dacă este adaptată, evitând gesturi care ar agrava luxaţiile şi întărind musculatura care stabilizează articulaţiile.

Reeducarea în piscină, înotul pot fi utile, fără sărituri sau alte manevre dure sau care pot da loc la căzături, loviri. Foarte judicios vor fi alese alte posibile activităţi sportive.

Sfat genetic Datorită heterogenităţii genetice a bolii şi a mutaţiilor de novo, adesea sfatul genetic este dificil de acordat.

În cazurile clasice, cu transmitere conform unui model evident, riscul de recurenţă este stabilit în funcţie de tipul transmiterii monogenice.

1. Afectarea articulației la șold
2. Tratament de laxitate articulară - Hipermobilitatea articulară (laxitatea ligamentară)
3. Hipermobilitatea articulară la copii Autor: Costin Oana Actualizat lavizualizări Copiii cu hipermobilitate articulară sunt foarte flexibili și pot ajunge în poziții ale corpului care depășesesc aria de mișcare normală a unei articulații.
4. Hipermobilitatea articulară (laxitatea ligamentară)
5. Autor: Costin Oana Hipermobilitatea sau laxitatea articulară se referă la capacitatea articulațiilor de a se mișca și ajunge în poziții dincolo de limita normală de mișcare a articulaţiei.
6. Hiperlaxitate articulara
7. Instabilitatea articulara: cauze si tratament Autor: Cardoneanu Ancuța-Mihaela, student medicină Laxitatea articulară sau hipermobilitatea articulară este termenul folosit pentru a defini capacitatea unei articulații sau a unui grup de articulații de a realiza pasiv sau activ mișcări ce depășesc limitele fiziologice de mobilitate articulară.
8. Fiul meu are hiperlaxitate, ce pot face?

Cel mai frecvent acest risc va fi de ½în cazul transmiterii autozomal dominante şi ¼ în formele hiperlaxitate articulara recesive.